Detalles de la búsqueda
1.
Digital health-enabled genomics: Opportunities and challenges.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1190-1198, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35803232
2.
Evaluation of Malignant Hyperthermia Features in Patients with Pathogenic or Likely Pathogenic RYR1 Variants Disclosed through a Population Genomic Screening Program.
Anesthesiology
; 140(1): 52-61, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37787745
3.
Predictive Utility of Polygenic Risk Scores for Coronary Heart Disease in Three Major Racial and Ethnic Groups.
Am J Hum Genet
; 106(5): 707-716, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386537
4.
Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia in Clinical Practice.
Curr Atheroscler Rep
; 25(5): 197-208, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37060538
5.
Optimizing communication strategies and designing a comprehensive program to facilitate cascade testing for familial hypercholesterolemia.
BMC Health Serv Res
; 23(1): 340, 2023 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37020233
6.
Population genomic screening of young adults for familial hypercholesterolaemia: a cost-effectiveness analysis.
Eur Heart J
; 43(34): 3243-3254, 2022 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788414
7.
Evaluation of gene validity for CPVT and short QT syndrome in sudden arrhythmic death.
Eur Heart J
; 43(15): 1500-1510, 2022 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34557911
8.
Translating guidelines into practice via implementation science: an update in lipidology.
Curr Opin Lipidol
; 33(6): 336-341, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35779062
9.
Optimal Integration of Behavioral Medicine into Clinical Genetics and Genomics.
Am J Hum Genet
; 104(2): 193-196, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735659
10.
Observational study of population genomic screening for variants associated with endocrine tumor syndromes in a large, healthcare-based cohort.
BMC Med
; 20(1): 205, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35668420
11.
Use of a chatbot to increase uptake of cascade genetic testing.
J Genet Couns
; 31(5): 1219-1230, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616645
12.
An International, Multicentered, Evidence-Based Reappraisal of Genes Reported to Cause Congenital Long QT Syndrome.
Circulation
; 141(6): 418-428, 2020 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31983240
13.
A Model for Genome-First Care: Returning Secondary Genomic Findings to Participants and Their Healthcare Providers in a Large Research Cohort.
Am J Hum Genet
; 103(3): 328-337, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100086
14.
Impact of variant reclassification in the clinical setting of cardiovascular genetics.
J Genet Couns
; 30(2): 503-512, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029862
15.
Genetic counseling for patients with positive genomic screening results: Considerations for when the genetic test comes first.
J Genet Couns
; 30(3): 634-644, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33786929
16.
Genomics-First Evaluation of Heart Disease Associated With Titin-Truncating Variants.
Circulation
; 140(1): 42-54, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216868
17.
Clinical outcomes of a genomic screening program for actionable genetic conditions.
Genet Med
; 22(11): 1874-1882, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32601386
18.
Pediatric reporting of genomic results study (PROGRESS): a mixed-methods, longitudinal, observational cohort study protocol to explore disclosure of actionable adult- and pediatric-onset genomic variants to minors and their parents.
BMC Pediatr
; 20(1): 222, 2020 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32414353
19.
Genetic testing preferences and intentions in patients with clinically diagnosed familial hypercholesterolemia.
J Genet Couns
; 29(6): 919-927, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31769116
20.
Perspectives from individuals with familial hypercholesterolemia on direct contact in cascade screening.
J Genet Couns
; 29(6): 1142-1150, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32223038